Search results for " Síndrome de"
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Case report : partial uniparental disomy unmasks a novel recessive mutation in the LYST gene in a patient with a severe phenotype of Chediak-Higashi …
2021
Síndrome de Chédiak-Higashi; LYST; Disomia uniparental Síndrome de Chédiak-Higashi; LYST; Disomía uniparental Chédiak-Higashi syndrome; LYST; Uniparental disomy Chédiak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive (AR) immune disorder that has usually been associated to missense, nonsense or indels mutations in the LYST gene. In this study, we describe for the first time the case of a CHS patient carrying a homozygous mutation in the LYST gene inherited as a result of a partial uniparental isodisomy (UPiD) of maternal origin. Sanger sequencing of the LYST cDNA and single nucleotide polymorphism (SNP)-arrays were performed to identify the causative mutation and to explain the molecul…
Síndromes rares en psicopatologia: revisió bibliogràfica i anàlisi bibliomètrica
2016
espanolLos denominados «sindromes raros» son aquellos que por su etiologia, casuistica, sintomas peculiares o escasa prevalencia poblacional no suelen ser abordados por la literatura cientifica. El objetivo del presente trabajo ha sido realizar una revision bibliografica y un analisis bibliometrico de las publicaciones cientificas que desde 1970 hasta la actualidad se han llevado a cabo en relacion a cuatro de estos sindromes: sindrome de Capgras, sindrome de Cotard, sindrome de Munchausen y Folie a deux. A partir de la consulta de las bases de datos PsycoDOC, PsycINFO y SCOPUS se presentan los resultados obtenidos sobre las caracteristicas clinicas, la epidemiologia, el curso, la comorbili…
Impacto de la crisis en las entidades de acción social. Asindown, un ejemplo de superación
2013
La situación económica actual obliga a organismos públicos y empresas a adoptar medidas extraordinarias con el objetivo de mantener los servicios que prestan. En este contexto, las entidades (Fundaciones y Asociaciones) que atienden a personas con discapacidad y otros colectivos en riesgo de exclusión social, y que dependen en gran medida de las subvenciones públicas y privadas, sufren graves problemas de financiación que dificultan el normal desarrollo de sus actividades, y en consecuencia, son perjudicados aquellos usuarios y familias con las que trabajan. Asindown es parte de esta realidad y trabaja desde todos los ámbitos para mantener los servicios que presta con los mayores estándares…
Análisis de una intervención educativa para el desarrollo de la autodeterminación en una alumna con síndrome de Down
2021
Resumen Antecedentes: uno de los mayores problemas a los que se enfrentan los jóvenes con discapacidad intelectual es su bajo nivel de autonomía. Objetivo: el objetivo de este trabajo es analizar la eficacia de una intervención basada en el uso de las tecnologías de la información y comunicación (TIC) para alcanzar mejoras en autodeterminación en una estudiante con síndrome de Down. Método: la intervención está basada en el diseño y aplicación de una página web diseñada teniendo en cuenta las necesidades específicas de la participante, su nivel de competencias, y sus intereses. Esta herramienta TIC permite a la estudiante trabajar de manera autónoma tres áreas de conocimiento distintas y ot…
Oral health in children with physical (Cerebral Palsy) and intellectual (Down Syndrome) disabilities: Systematic review I
2016
Introduction Traditionally, patients with physical and/or intellectual disabilities presented greater oral pathology, owing to their condition and to other external factors. Improved social and health conditions make it necessary to update knowledge on their oral and dental health. Material and Methods For this purpose, a bibliographic review was done regarding the state of oral health of children with these two types of disability, in comparison with a control group. Some of the guidelines of the PRISMA statement were taken into account. The ranking of the articles found is based on the modified Newcastle-Ottawa Quality Assessment Scale. The final number of articles evaluated was 14. Param…
Actividad física y síndrome de Down: el juego motor como recurso metodológico
2015
Este artículo propone y justifica el juego motriz como herramienta metodológica para niños y niñas con síndrome de Down. El juego motriz fomenta un estilo de vida saludable basado en la actividad física y el deporte y, además, favorece el desarrollo integral de todos los participantes. A lo largo del texto se justifica porqué los juegos motrices son adecuados especialmente para los niños y niñas con síndrome de Down, ofreciéndose además diversas pautas metodológicas que resulta interesante tener en cuenta a la hora de llevarlos a cabo. Por último, se presentan varios juegos a modo de ejemplo de la propuesta.
Influència de la qualitat de les relacions interpersonals en el context laboral sobre la “síndrome d’esgotament professional o del cremat” (burnout).
2004
L'objectiu d'aquest estudi és analitzar els nivells de la síndrome d'esgotament professional (SEP) (burnout) en una mostra de policies municipals, i avaluar la influència que els conflictes interpersonals amb els ciutadans, juntament amb el suport social a la feina del supervisor i dels companys, tenen sobre les dimensions de la SEP i sobre la inclinació a l'absentisme. La mostra de l'estudi està formada per 149 policies municipals. La SEP es va avaluar amb el Maslach Burnout Inventory (MBI). Els resultats obtinguts mitjançant anàlisi de regressió stepwise van indicar que la freqüència de conflictes interpersonals amb els ciutadans era un predictor significatiu de les tres dimensions del MB…
Neuroesteroides y adicción alcohólica
2007
Los neuroesteroides (NE) son esteroides sintetizados de novo en el SNC a partir del colesterol independientemente de las fuentes periféricas. NE como la allopregnanolona (AlloP) actúan como moduladores positivos endógenos del receptor GABAA, acción similar a la del alcohol y que se relaciona con aspectos de la adicción alcohólica como la tolerancia, el síndrome de abstinencia (SAA), o los efectos ansiolíticos. La AlloP sustituye al alcohol en paradigmas de drug discrimination . Este hecho, junto a toda otra serie de pruebas experimentales muestra que los NE participan de manera importante en la adicción alcohólica. El consumo de alcohol provoca un aumento de la concentración de AlloP en pla…
Síndromes y discapacidad intelectual
2010
Es descriuen les característiques de diversos síndromes que cursen discapacitat intel·lectual.
Cáncer hereditario: Importancia y necesidad de su detección
2013
A pesar de que tan solo el 1% de los casos de cáncer se pueden considerar de tipo hereditario, en la actualidad se han descrito más de 200 síndromes caracterizados por la agregación familiar de distintos tipos de tumores. La identificación a lo largo del siglo XX de muchos de los genes responsables de estos síndromes ha permitido un gran avance en el manejo de estas familias, a la hora de identificar o descartar los individuos a riesgo y establecer unas medidas preventivas específicas. Sin embargo, existe todavía un alto porcentaje de los casos hereditarios en los que la causa de la susceptibilidad es desconocida, siendo la búsqueda de nuevos genes mediante las nuevas tecnologías una de la…